PGH

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el mayor esfuerzo internacional en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los 100.000 genes y el resto del material hereditario de nuestra especie. Realmente, lo que llamamos proyecto genoma humano es el conjunto de iniciativas para conocer el máximo detalle de dichos genes.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano y está compuesto por 2500 genes distintos. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. El “genoma” de cualquier persona es único, con la excepción de los gemelos y de los organismos clonados.

Pero ¿por qué averiguar todos esos genomas?  Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora agronómica y ganadera.

El análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos es también la apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución. A pesar del problema ético, las áreas de los cánceres, el Alzheimer y otras de interés clínico se consideran susceptibles ante la información sobre el genoma, conduciendo así a avances en estas gestiones. Se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, entre las que se encuentran Síndrome de Marfan, enfermedad de Gaucher o el propio Alzheimer.

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes:

-Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma.

-Cartografía: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.  Una importante brecha entre la capacidad  predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la falta de intervenciones preventivas por otro, lleva a conflictos éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Se han dictado una serie de leyes a usar tras los diagnósticos alcanzados con este proyecto:

Libertad de decisiones médicas, informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del médico, protección a la privacidad de la información genética de un paciente.

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One Response to PGH

  1. Lorena Diéguez di:

    En tan solo 5 años, los pacientes serán sometidos a pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento. Algunos incluso creen que al descifrar el lenguaje secreto del ADN se podría “limpiar” el mundo de las devastadoras enfermedades genéticas. Con todo esto, además del entusiasmo inherente sobre el aumento en el conocimiento de la vida humana, no hay duda alguna que el proyecto ofrece nuevas oportunidades para beneficiar a la humanidad. Los profesionales de la salud tendrán en sus manos mejores herramientas para ayudar a sus pacientes y aliviar el sufrimiento.

    Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un gran énfasis en las causas genéticas de enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos. Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto dañado genéticamente, o algún tipo de discriminación contra individuos con alteraciones permanentes en sus constituciones genéticas.

    A corto plazo, es posible que cada individuo posea su perfil genético, documentando su futura salud y su destino final. ¿Será el tamizaje genético un requisito para obtener empleo o un seguro de salud?. ¿Constituye una invasión a la privacidad? ¿Existirá confidencialidad en la información obtenida?. ¿Se respetará la decisión del paciente o serán los profesionales de la salud quienes decidirán por ellos?. ¿Quienes tendrán acceso a esta cara tecnología? ¿Llegará a los países pobres? ¿Será una tecnología en beneficio de los ricos?.

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